【摘 要】
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随着高通量测序成本的不断降低,基于DNA测序技术的肿瘤基因组研究已经成为揭示肿瘤分子机制的主流方法,并在临床诊断和治疗中逐渐得到应用。肿瘤体细胞单核苷酸突变变异(sing
【机 构】
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中国科学院计算机网络信息中心; 中国科学院大学; 中国科学院计算科学应用中心; 贵州大学医学院;
【基金项目】
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基于国家高性能计算环境的教育实践平台(2016YFB0201900);国家自然科学基金青年基金(61702476);国家自然科学基金面上项目(31771466);青海省科技成果转化专项(2016-SF-127);生态环境损害鉴定评估平台构建及应用示范(2016YFC0503607);个性化药物—基于疾病分子分型的惠普新药研发(XDA12000000)
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随着高通量测序成本的不断降低,基于DNA测序技术的肿瘤基因组研究已经成为揭示肿瘤分子机制的主流方法,并在临床诊断和治疗中逐渐得到应用。肿瘤体细胞单核苷酸突变变异(single nucleotide variant,SNV)作为最简单的一种基因变异类型,其检测会受到家系多态性、肿瘤异质性、测序和分析误差等多个因素的影响,从而导致一些假阳性的结果。目前,已有一些基于肿瘤基因组测序数据的体细胞SNV检测软件,如Varscan2,Mutect2,Strelka,Somatic Sniper等。本文选取四种典型的检测方法,对每种方法的检测原理进行研究,并使用ICGC-TCGA提供的全基因组数据,对上述四种变异检测软件进行测试。参照每种方法的分析流程,获得每种方法识别的候选变异位点集,并与真实的变异位点集合进行比较,分析每种算法的优缺点,从而为研究人员使用这些方法提供指导。
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