论文部分内容阅读
利用EcoRI和EagI双酶切后经StB12.3探针杂交方法对一脆性X综合征家系进行分析，发现该家系中患者FMR-1基因都存在着CpG岛的甲基化或CGG重复片段扩增，女性携带者也存在CGG的扩增。因此，携带者无论性别、是否表型正常均可用此敏感、准确的方法进行诊断。这对脆性X综合征的遗传咨询有指导意义。
脆性X综合征一家系八例的基因诊断
【摘 要】
：
利用EcoRI和EagI双酶切后经StB12.3探针杂交方法对一脆性X综合征家系进行分析，发现该家系中患者FMR-1基因都存在着CpG岛的甲基化或CGG重复片段扩增，女性携带者也存在CGG的扩增。因此，携带者无论性别、是否表型正常均可用此敏感、准确的方法进行诊断。这对脆性X综合征的遗传咨询有指导意义。
【机 构】
：
100730 北京，协和医院妇产科,100730 北京，协和医院妇产科,荷兰 ErasmusUniversity,荷兰 ErasmusUniversity,
【出 处】
：
中华医学遗传学杂志
【发表日期】
：
1994年11期
其他文献
对单光子发射计算机断层（SPECT）受检者进行了检查前及检查后的自身对照分析，发现检查（采用99mTc-MDP，剂量555~925MBq）后24小时受检者染色体畸变率、微核率、姐妹染色单体交换及脆性部位表达频率均明显增加，但对细胞增殖周期无延缓作用。提示，SPECT检查时注入受检者体内的99mTc-MDP（555~925）MBq）诱发了人类遗传物质的损伤，应引起临床医生的重视。
对群体调查收集到的381个非特异性精神发育迟滞（MR）家庭进行了性别构成分析和分离分析，结果表明男性患者远多于女性患者，尤以中度MR组明显，分离分析也揭示在中度MR组男性患者的分离比最高。假定超出的男性患者由X连锁基因引起，估算出X连锁型MR在总体MR中占25%，占中度MR的30%。就X连锁基因在MR发病中的作用进行了讨论。
采用位于α3'HVR同侧与成人型多囊肾病基因（PKD1）更加接近的pGGG1及另一侧的24-1和218EP6等探针对正常人基因组DNA进行限制性片段长度多态性（RELP）分析，分别检测各等位片段的频率，在此基础上，应用这三个基因探针与3'HVR一起对2个成人型多囊肾病家系成员进行单体型分析，在这2个家系中，5个APKD患者的RFLP单体型被证明与PKD1基因相连锁，发现一个重组体，并检测出二个症状