【摘 要】
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目的 了解地中海贫血(简称地贫)在中国云南省德宏州盈江县傣族育龄人群的地贫基因携带率、突变类型及频率,为出生缺陷防控提供理论依据.方法 对盈江县的400例傣族育龄人群进行血常规检测、血红蛋白电泳分析、珠蛋白基因二代测序.结果 在受检的400例盈江县傣族育龄人群中,共检出219例地贫基因的携带者,地贫基因的携带率为54.75％(219/400).α-地贫基因携带者133例,携带率为33.25％(133/400),最为常见的基因型为-α3.7,其次是--SEA、-α4.2.β-地贫基因携带者47例,携带率为1
【机 构】
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昆明理工大学 医学院, 云南 昆明650031;云南省第一人民医院 医学遗传科, 云南 昆明650032;盈江县妇幼保健院 院长办公室, 云南 盈江679300;云南省第一人民医院 医学遗传科, 云南
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目的 了解地中海贫血(简称地贫)在中国云南省德宏州盈江县傣族育龄人群的地贫基因携带率、突变类型及频率,为出生缺陷防控提供理论依据.方法 对盈江县的400例傣族育龄人群进行血常规检测、血红蛋白电泳分析、珠蛋白基因二代测序.结果 在受检的400例盈江县傣族育龄人群中,共检出219例地贫基因的携带者,地贫基因的携带率为54.75％(219/400).α-地贫基因携带者133例,携带率为33.25％(133/400),最为常见的基因型为-α3.7,其次是--SEA、-α4.2.β-地贫基因携带者47例,携带率为11.75％(47/400),CD26(G>A)突变类型最为常见.α复合β地贫基因携带者39例,携带率为9.75％(39/400).对各种α-地贫血液学特征进行比较分析,--SEA突变类型的红细胞平均血红蛋白含量(MCH)相对较低;αCSα突变类型的Hb A2相对较低.对于对β-地贫的血液学特征进行比较分析,CD17(A>T)的红细胞平均容积(MCV)相对较低.结论 盈江县地贫携带率为54.75％,属于地贫高发地区,地贫最为常见的类型为-α3.7和CD26(G>A).研究数据能为该地区临床遗传咨询工作提供理论支持.
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