α2-巨球蛋白基因多态性与帕金森病的相关研究

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目的 探讨α2 巨球蛋白 (α2 macroglobulin ,A2M)基因外显子 18上 5个碱基的插入 /缺失(Ins/D)多态、外显子 2 4上缬氨酸 /异亮氨酸 (V/I)多态与帕金森病 (PD)发病风险间的关系。方法 采用聚合酶链反应 限制性片段长度多态性 (PCR RFLP)方法 ,在 6 6例PD患者、190名健康老人中观察A2M两种基因多态的分布 ,并通过比值比 (OR)对两种A2M多态与PD作相关分析。结果  (1)PD患者中A2M外显子 2 4上缬氨酸等位基因的频率 (9 1%)明显高于正常老人 (3 9%,χ2 =5 19,P =0 0 2 3) ;而且PD患者V/I杂合子基因型的频率 (18 2 %)亦明显高于对照组 (6 8%,χ2 =7 15 ,P =0 0 0 8) ,并使患PD的危险性增加 2 97倍 (95 %可信区间为 1 38、6 5 8)。 (2 )A2M外显子 18上Ins等位基因在PD患者中的频率 (99 2 %)虽明显高于正常对照 (96 2 %,χ2 =3 99,P =0 0 46 ) ,但相关分析未揭示其与PD的相关性 (OR =5 18,95 %可信区间 0 83、32 15 ;χ2 =3 0 9,P >0 0 5 ) ;且基因型在两组间分布差异亦无显著意义 (χ2 =3 2 3,P >0 0 5 )。结论 A2M外显子 2 4上V等位基因可能是PD发病的风险因子 ,而外显子 18上Ins等位基因则可能与PD发病无明显相关。
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