【摘 要】
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近日，由哈佛医学院科学家领衔，22所研究机构发布了一项新研究：他们在一个遗传性阿尔茨海默病家族中，发现了一个罕见的逃脱基因魔咒的成员。对于这个家族中携带致病突变的人而言，出现轻度认知障碍的平均年龄是44岁，痴呆开始的年龄是49岁。而这位特殊的成员竟然延迟到70多岁才出现轻度认知障碍。研究人员深入研究这个罕见案例之后认为，这一切可能要归功于她携带了极其罕见的纯合基因突变：APOE3的136号氨基酸由
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近日，由哈佛医学院科学家领衔，22所研究机构发布了一项新研究：他们在一个遗传性阿尔茨海默病家族中，发现了一个罕见的逃脱基因魔咒的成员。对于这个家族中携带致病突变的人而言，出现轻度认知障碍的平均年龄是44岁，痴呆开始的年龄是49岁。而这位特殊的成员竟然延迟到70多岁才出现轻度认知障碍。研究人员深入研究这个罕见案例之后认为，这一切可能要归功于她携带了极其罕见的纯合基因突变：APOE3的136号氨基酸由精氨酸变成了丝氨酸（R136S）。换句话说，科学家可能找到了一个能对抗阿尔茨海默病的基因突变：Christchurch。此外，研究人员还针对APOE的突变区域，设计了一个单抗，再现了APOE3 R136S突變的功能。这意味着，有可能针对这个新靶点，开发预防或者治疗阿尔茨海默病的药物。同期发表的评论性文章认为，这项新研究为阿尔茨海默病的研究打开了一扇新的大门，研究背后的潜在治疗方法有广阔的应用前景。 Nature medicine/《自然·医学》
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