【摘 要】
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目的 对一个仅有甲和毛发损害的外胚层发育不良家系进行基因突变研究,以期确定其致病基因,明确临床诊断.方法 共收集该家系7例患者及15例正常家系成员外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增候选基因K16、K17、K6a、K6b和GJB6基因的整个编码序列,DNA直接测序明确具体的突变位置和方式,通过RT-PCR在mRNA水平验证该家系的致病基因.结果 家系所有患者GJB6基因均存在一个杂合错义突变3
【机 构】
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山东中医药大学附属医院,250014,济南,山东省威海市立医院皮肤科,250021济南,山东大学附属省立医院皮肤科,250021济南,山东大学附属省立医院皮肤科,250021济南,山东大学附属省立医院
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目的 对一个仅有甲和毛发损害的外胚层发育不良家系进行基因突变研究,以期确定其致病基因,明确临床诊断.方法 共收集该家系7例患者及15例正常家系成员外周血,提取基因组DNA,采用PCR扩增候选基因K16、K17、K6a、K6b和GJB6基因的整个编码序列,DNA直接测序明确具体的突变位置和方式,通过RT-PCR在mRNA水平验证该家系的致病基因.结果 家系所有患者GJB6基因均存在一个杂合错义突变31G→A,导致N-末端区域第11位甘氨酸被精氨酸替代(即G11R),而家系中的15例正常人DNA测序结果均未发现此突变.来源于先证者皮损组织的cDNA测序结果亦证实存在该突变.结论 该家系患者均存在GJB6基因突变,此基因为已知的有汗性外胚层发育不良的致病基因。
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患者男,24岁.因周身皮肤持续性红斑月余,于2008年7月26日来我科就诊.患者大约于1个月前发现右手掌小鱼际处出现两个黄豆大小的红色丘疹,因无自觉症状,未予重视。
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