汗孔角化症伴发直肠癌一例及家系调查

来源 :中华医学遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:pikaqiuqqq
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先证者(Ⅱ1) 男,90岁,汉族.半年来出现大便困难,逐渐加重,便形变细.既往有皮疹病史,未予诊治.查体:胸背部及四肢皮肤多发散在棕色扁平丘疹,大小不一,中央萎缩,周边角化性堤状隆起(图1).下腹部轻度压痛.直肠指检:距肛缘7 cm触及环周肿块,质硬,固定,直肠腔狭窄,退指指套有血迹.CT提示直肠中上段肠壁环状增厚,肠腔狭窄,周围间隙可见直径3.6 cm、4.4 cm囊实性肿块,直肠系膜内可见小淋巴结影.
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