【摘 要】
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目的观察经基因检测的遗传性压力易感性神经病（HNPP）的临床及神经电生理变化特点。方法评估6个家系12例HNPP患者的病史、体格检查、电生理及PMP22基因检测资料。结果男4例,女8
【机 构】
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大连医科大学附属第一医院神经内科,大连医科大学附属第一医院检验科
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目的观察经基因检测的遗传性压力易感性神经病（HNPP）的临床及神经电生理变化特点。方法评估6个家系12例HNPP患者的病史、体格检查、电生理及PMP22基因检测资料。结果男4例,女8例,年龄10～52岁;表现为反复发作的易卡压周围神经受到轻微牵拉或压迫后出现运动感觉障碍;神经电生理检查示广泛神经传导异常,其中以尺神经、正中神经传导减慢发生率高;HNPP患者的PMP22基因起始拷贝数值波动于0.16～0.38之间,低于正常对照组（0.45～1.68）。结论 HNPP多数以易受压部位起病,表现无力麻木症状;电
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