分析山西地区育龄妇女的叶酸代谢能力相关基因的多态性。
方法采集1070例育龄妇女的口腔黏膜上皮细胞，检测其5，10-亚甲基四氢叶酸还原酶(methylene tetrahydrofolate reductase，MTHFR)基因的C667T、A1298C位点、甲硫氨酸合酶还原酶(methionine synthase reductase，MTRR)基因的A66G位点、以及还原叶酸载体1(solute carrier family 19, member 1，SLC19A1 or RFC1)基因的A80G位点的序列，并与我国其他地区人群的基因型和等位基因频率分布进行比较，判断其叶酸代谢能力的强弱，并进行叶酸补充风险分级。
结果MTHFR基因C667T位点的野生型(CC)、杂合突变型(CT)、纯合突变型(TT)分别占20.5%、50.3%、29.2%，突变等位基因T的频率为54.4%；MTHFR基因A1298C位点的上述频率分别为68.7%、29.3%、2.0%，突变等位基因C的频率为16.6%；MTRR A66G位点的分别为51.5%、41.8%、6.7%，突变等位基因G的频率为27.6%；SLC19A1(RFC1)A80G位点分别为29.2%、48.0%、22.8%，突变等位基因G的频率为46.8%。与我国其他地区人群的基因多态性分布相比，山西地区人群MTRR A66G、SLC19A1 A80G位点的基因型分布与等位基因频率具有明显的差异(P<0.05)，而MTHFR C667T、MTHFR A1298C则无明显差异。山西地区人群叶酸代谢能力差风险较低者占45.0%，略高风险与较高风险者分别占41.0%、13.5%，风险很高者占0.5%。
结论我国不同地区人群叶酸代谢相关基因的多态性分布存在明显的差异。山西地区超过50%以上的育龄妇女携带高风险基因。基于叶酸代谢基因多态性的检测结果指导和监测孕期叶酸补充，将是进一步减少出生缺陷的重要手段。