【摘 要】
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戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,该病由于葡糖脑苷脂酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏引起底物葡糖脑苷脂聚集于巨噬细胞溶酶体中而发病。脂质过载
【基金项目】
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国家自然科学基金项目(81770629)
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戈谢病(Gaucher disease,GD)是一种罕见的常染色体隐性遗传病,该病由于葡糖脑苷脂酶(glucerebrosidase,GBA)缺乏引起底物葡糖脑苷脂聚集于巨噬细胞溶酶体中而发病。脂质过载的巨噬细胞,即戈谢细胞主要浸润脾、肝脏和骨髓。临床表现为贫血、血小板少、脾大、肝大以及骨骼受累,然而不同患者其临床表现差异显著[1-3]。近年来,GD患者局灶性肝损伤影像学多样性,引起人们关注[4-6]。
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