论文部分内容阅读
目的
探讨中国南方汉族人群KIR-HLA系统基因多态性与慢性髓系白血病(chronic myeloid leukemia，CML)的相关性。
方法对172份成年CML患者及480份随机正常对照的样本，采用PCR-SSP方法检测KIR基因，用测序分型法进行HLA-A、-B、-C基因分型。从KIR基因及其基因组合型、HLAⅠ类配体、已知的单个KIR+HLA受-配体组合及KIR-HLA基因型组合等4个层次比较病例组与对照组分子遗传多态性的差异。
结果与KIR2DL1配位的HLA-C2、KIR2DL1+HLA-C2、与KIR3DL1配位的HLA-B Bw4-80I的检出频率均显著低于正常对照组，为CML保护因素(HLA-C2：OR＝0.386, 95%CI：0.240~0.620, P<0.01; KIR2DL1+HLA-C2：OR＝0.316, 95%CI：0.191~0.525, P<0.01; HLA-B Bw4-80I：OR＝0.576, 95%CI：0.384~0.862, P<0.01)。HLA-C2及HLA-B Bw4-80I分子表达机率降低，可能导致与相应的抑制性KIR亲和力的减弱，有利于NK细胞活化。最值得注意的是：KIR-HLA基因型组合ID2 (KIR AA1-HLA-C1/C1-Bw6/Bw6-A3/11)在CML组的检出频率显著高于正常对照组，为CML易感因素(OR＝2.163, 95%CI：1.198~3.906, P<0.01)。
结论本研究识别了KIR-HLA与CML白血病相关的易感或保护性因素，可为CML白血病的发病机制和个体化免疫治疗提供新的线索及理论依据。