【摘 要】
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目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制。方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查。结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX
【机 构】
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目的研究7号染色体臂间倒位的遗传机制。方法患儿及父母作染色体检查,并对患儿的家系进行调查。结果患儿的染色体核型为46,XX,inv(7)(p22q11)/45,X,inv(7)(p22q11),其中46,XX,inv(7)(p22q11),85%,45,X,inv(7)(p22q11),15%。父亲的核型为46,XY,inv(7)(p22q11),母亲的染色体正常,患儿的母亲第1胎为3月自然流产,家系中其它成员均无流产史,母系成员中身材均偏矮小。结论染色体臂间倒位能引起流产和畸胎,应作产前诊断。
Objective To study the genetic mechanism of internodal inversion on chromosome 7. Methods Children and their parents were checked for chromosomal abnormalities and their pedigrees were investigated. Results The chromosomal karyotype in children was 46, XX, inv (7) (p22q11) / 45, X, inv (7) (p22q11) X, inv (7) (p22q11), 15%. The karyotype of the father was 46, XY, inv (7) (p22q11), the mother’s chromosome was normal, and the first mother’s fetus of the child was spontaneous abortion in March. Other members of the pedigree had no abortion history. Short. Conclusion Inversion of chromosome arm can cause abortion and teratoid, should be prenatal diagnosis.
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