【摘 要】
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1 单核苷酸多态性特点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是指染色体组水平单个核苷酸变异引起的 DNA 序列多态性,即基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同
【机 构】
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1 单核苷酸多态性特点单核苷酸多态性(single nucleotide polymorphism,SNP)是指染色体组水平单个核苷酸变异引起的 DNA 序列多态性,即基因组内特定核苷酸位置上存在两种不同的碱基,其中最少一种在群体中的频率不小于1%。尽管遗传密码由四种碱基组成,但 SNP 通常只是一种二等位基因的遗传变异。SNP 有单碱基的转换、颠换、插入、缺失等形式,大多数为转换,即一种嘧啶碱基转换为另一种嘧啶碱基或一种嘌呤碱基转换为另一种嘌呤碱基,约25%的 SNP 发生于 CpG 位点,发生C-T
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