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目的
对两个遗传性对称性色素沉着症(dyschromatosis symmetrica hereditaria，DSH)家系进行基因变异分析。
方法应用PCR扩增结合Sanger测序的方法，分别对两个DSH家系中先证者ADAR基因的15个外显子进行基因突变分析，确定疑似致病变异后，对两家系中的其他患病人员进行了相应位点的基因检测。并以200名无关正常人样本作为对照。
结果Sanger测序结果显示家系1先证者及患者(先证者弟弟、先证者儿子、先证者侄女)存在ADAR基因第2外显子c.1325C>G(p.Ser442Ter)杂合变异。家系2先证者及先证者儿子存在ADAR基因第2外显子c.1498C>T(p.Gln500Ter)杂合变异。两种突变均为未报到过的新变异，200名健康对照均未发现相应突变。
结论ADAR基因c.1325C>G(p.Ser442Ter)和c.1498C>T(p.Gln500Ter)变异为这两个家系患者的疑似致病变异。该结果丰富了ADAR基因突变谱，为进一步探索DSH基因型与临床表型之间的相关性和基因治疗奠定了基础。