【摘 要】
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患儿(36周胎龄出生),男, 2个月,因咳嗽、呼吸困难入院。入院后发现患儿存在持续性高血压、蛋白尿和惊厥持续状态,影像学提示主动脉及大分支广泛钙化,腹主动脉、右肾动脉局部
【机 构】
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北京大学第三医院儿科; 北京大学第三医院超声科; 北京大学第三医院生殖医学中心;
【基金项目】
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北京市自然科学基金预探索项目(7173275)资助
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患儿(36周胎龄出生),男, 2个月,因咳嗽、呼吸困难入院。入院后发现患儿存在持续性高血压、蛋白尿和惊厥持续状态,影像学提示主动脉及大分支广泛钙化,腹主动脉、右肾动脉局部管腔变窄伴血流速度增快。患儿新生儿期因湿肺、肺动脉高压住院,期间曾发现高血压、蛋白尿。进一步行全外显子组基因高通量测序,发现患儿ENPP1基因存在源自父母的复合杂合突变:c.130C>T(p.Q44X)和.c.1112A>T(p.Y371F)。c.130C>T为无义突变,可造成蛋白质从44个氨基酸之后的部分缺失,为一级致病性突变形式;c.1112A>T为错义突变,为已报道的与特发性婴儿动脉钙化症(IIAC)相关的致病性突变。因此确诊为IIAC。给予膦酸盐及降压、止惊、呼吸支持等对症治疗,血压维持在正常高限,动脉钙化未恶化。对于持续高血压伴广泛大血管钙化的小婴儿,应注意IIAC的可能,尽早行影像学及基因检查确诊。
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