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本文对9号染色体次缢痕变异的一个家系,进行了外周血染色体检查,结果患儿染色体核型为46,XX,9ph+,9qh-,14(r),其父核型为46,XY,9qh+,其母核型为46,XX,9qh-。表明患儿核型中9qh+来自父方,9qh-来自母方。提示明显的异态性可导致子代染色体异常,并对其携带者的表型效应进行了讨论,指出了遗传咨询工作的重要性。