多重聚合酶链反应检测vWF基因内微卫星DNA与vWD患者家系分析

来源 :中华血液学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:leeannie222
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目的:研究中国人vWF基因内含子40中2个微卫星位点扩增片段长度多态性(amp-FLP),并进行血管性血友病(vWD)家系分析。方法:多重聚合酶链反应(PCR)一次反应扩增A、B两个片段,用变性聚丙烯酰胺凝胶电泳和高敏感度银染方法分析A、B位点的amp-FLP。对112名上海地区正常人和两个vWD家系成员DNA标本进行了检测。结果:①所检测上海人群中在A位点存在7种amp-FLP,杂合率为75%;B位点存在5种amp-FLP,杂合率为74%。②在两个vWD家系中发现单倍型A2/B3和A4/B3分别与致病基因连锁,结合临床症状,为遗传咨询提供了线索。结论:①多重PCR检测微卫星DNA方便、快捷,适用于临床应用进行遗传性疾病的家系分析和遗传咨询。②nt1890-1990和nt2215-2380是用于vWD家系连锁分析和遗传咨询较好的vWF基因内遗传标记。
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