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目的观察成骨不全患者骨脆性与Ⅰ型胶原分子N末端和C末端吡啶并啉交联结构的关系，探讨成骨不全患者骨脆性原因。方法检测20例成骨不全患者和20例健康儿童晨尿中的Ⅰ型胶原N端肽、C端肽和羟脯氨酸水平。结果成骨不全患者尿Ⅰ型胶原分子N端肽和C端肽水平均低于健康儿童，N端肽和C端肽与羟脯氨酸比值低于健康儿童。Ⅲ型成骨不全患者的尿Ⅰ型胶原分子N端肽和N端肽与羟脯氨酸比值低于Ⅰ、Ⅳ型患者。结论成骨不全患者尿Ⅰ型胶原分子、N末端和C末端吡啶并啉交联结构的含量低于健康儿童；成骨不全患者骨脆性与Ⅰ型胶原中吡啶并啉交联结构破坏