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目的：探讨遗传性小耳畸形家系FGF3基因启动子区域甲基化状态及意义。方法：应用甲基化特异性PCR（MSP）法检测遗传性小耳畸形患者及其直系亲属的FGF3基因启动子甲基化32例，同时以20例健康者为对照。结果：遗传性小耳畸形患者及直系亲属FGF3基因启动子甲基化状态明显低于对照组，且有显著性差异（P〈0．01）。遗传性小耳畸形家系组中，患病者的基因甲基化程度小于耳廓正常者（P〈0．05）．结论：FGF3基因启动子的甲基化状态可能与遗传性小耳畸形的发生有关。