【摘 要】
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例1 男,26岁.结婚2年,性生活正常,妻子未孕.严重少精子症.精液常规检查:精子密度1.06×106/mL,a级3.56％,b级13.71％,c级37.46％.AZF基因检测未见缺失,性激素水平正常,外生殖器发育正常,睾丸发育良好.患者的1个妹妹已结婚生子,另一妹妹未婚.其妻子月经规律,妇科检查、优生四项检查及内分泌检查均无异常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞
【机 构】
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276023山东省临沂市经济技术开发区人民医院,临沂市人民医院遗传研究所,临沂市人民医院遗传研究所,临沂市人民医院遗传研究所
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例1 男,26岁.结婚2年,性生活正常,妻子未孕.严重少精子症.精液常规检查:精子密度1.06×106/mL,a级3.56％,b级13.71％,c级37.46％.AZF基因检测未见缺失,性激素水平正常,外生殖器发育正常,睾丸发育良好.患者的1个妹妹已结婚生子,另一妹妹未婚.其妻子月经规律,妇科检查、优生四项检查及内分泌检查均无异常.夫妻非近亲结婚,无遗传病家族史.细胞遗传学检查:常规外周血淋巴细胞培养、染色体制备、G显带分析,计数30个分裂相,镜下分析5个,患者核型为46,XY,t(7;14)(7qter→7p22∶∶14q22→14qter;14pter→14q22∶∶7p22→7pter),见图1a。
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