肢带型肌营养不良相关论文
目的 探讨1例表现为肢带型肌营养不良症（LGMD）患者的临床特征及遗传学特点。方法 获取先证者的临床检查资料，采用全外显子组测序技术（W......
报道2020年3月河南中医药大学第一附属医院收治的4号染色体母源单亲二倍体引起肢带型肌营养不良2S型(LGMD2S)1例。患儿，女，9个月4d，以......
期刊
目的 分析肢带型肌营养不良(LGMD)家系的临床与电生理特点.方法 调查LGMD家系(35人)中的27人,14人接受神经电生理检查(10例无临床......
目的 探讨1例肢带型肌营养不良2G亚型(limb-girdle muscular dystrophy type 2G,LGMD 2G)患者的临床、病理特点及基因突变情况.方......
目的研究肢带型肌营养不良家系的临床资料,鉴定Dysferlin基因(DYSF)的突变并分析基因型和临床表型的关联。方法回顾性分析先证者临......
目的 探讨中国人群不同临床亚型的dysferlin肌病的下肢肌肉MRI特点。方法 对42例经免疫印迹或DYSF基因确诊的dysferlin肌病患......
进行性肌营养不良是以进行性加重的骨骼肌无力、萎缩为特征的一大组原发于肌肉的遗传变性病，传统上临床分为9型，其中肢带型肌营养不......
肢带型肌营养不良(LGMD)是一组遗传模式和临床表现均具异质性的常染色体显性或隐性遗传的肌病.该研究的第一部分,应用多重PCR进行......
目的Caveolin-3(CAV3,微囊蛋白3)蛋白是一种肌细胞特异蛋白,在调节胰岛素信号通路、葡萄糖代谢以及维持肌肉生理结构和功能发挥重......
学位
目的 研究肢带型肌营养不良(limb-girdlemusculardystrophy, LGMD)家系的临床表型及基因类型,分析可能与LGMD发病有关的基因。方法......
肌肉生长抑制素(Myostatin)是TGF-β超家族的新成员,由于Myostatin功能丢失导致动物骨骼肌组织增生和肥大,因此认为Myostatin是肌......
常染色体显性遗传肢带型肌营养不良(LGMD1)是一组遗传模式和临床症状高度不均一的肌病,人们用分子遗传学手段对其进行分型,目前至......
为了定位一个常染色体显性遗传肢带型肌营养不良家系的致病基因(ADLGMD),采用13个荧光微卫星标记对收集到的一个包括4代33人的ADLG......
目的构建稳定表达Caveolin-3（CAV3）基因突变型P104L和P47L的C2C12骨骼肌细胞株。方法将野生型CAV3（CAV3-WT）、CAV3-P104L、CAV3-P47L装......
脂质沉积性肌病（LSM）是由于脂质代谢通路上肉碱或酶的缺乏，直接或间接影响肌肉细胞内的脂质代谢，导致脂肪在肌纤维细胞中积聚而引起的......
患者，男，61岁，体重48kg，因“反复右上腹疼痛9月余，加重10d”入院。B超示胆囊多发结石并胆囊炎，拟于腹腔镜下行胆囊切除术。既往因双下肢......
常染色体显性遗传肢带型肌营养不良(LGMD1)是一组遗传模式和临床症状高度不均一的肌病,人们用分子遗传学手段对其进行分型,目前至......
背景：2Ⅰ型肢带型肌营养不良是由fukutin相关蛋白基因（FKRP）突变所致。FKRP编码一种假定的与肌营养不良蛋白聚糖糖基化有关的糖基转移......
肢带型肌营养不良2A型（LGMD2A）是一种常染色体隐性遗传件疾病，以选择性肌萎缩及进行件近端肢带肌无力为特征。LGMD2A是LGMD的最常见类......
对2例肢带型肌营养不良(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)患者的临床特点进行分析,并进行相应的肌肉病理学检查,最后通过全外......
<正>1病例资料患者,男,1971年出生,因"四肢上段进行性肌萎缩18年"入院。患者15岁时不能抬米袋上楼,未引起注意,于1991年起发现右肘......
<正>肢带型肌营养不良症(Limb girdle muscular dystrophy,LGMD)是目前第四大最常见的遗传性肌肉疾病,其发病率约为1/20 000[1],据......
肢带型肌营养不良是一组综合征,有常染色显性、隐性遗传方式。该组疾病的诊断近年来有了迅速的发展,为明确疾病类型应行完整的免疫......
各种类型肌营养不良的临床特征和肌酸激酶（ＣＫ）在肌营养不良中的诊断价值，国内外已有不少报告［１，２］，人类的ＣＫ主要由ＣＫ－ＭＭ、ＣＫ－ＭＢ和ＣＫ－ＢＢ３种同工酶组成，而只有肌型同......
<正>肢带型肌营养不良症(limb-girdle muscular dystrophy,LGMD)是一类临床表现为进行性骨盆带和肩胛带肌无力的遗传性疾病。目前......
几乎所有的肌病均在不同程度上与基因以及蛋白的异常有关。针对基因及其所编码蛋白的分子病理学研究对于阐明遗传性肌病的发病机制......
Background: Limb-girdle muscular dystrophy type 2I is caused by mutations in the fukutin-related protein gene (FKRP). FK......
肢带型肌营养不良症初始由 Walton 所描述,在1967年被认作为一种单独的临床疾病。有关该病的临床、遗传和变异性的报告已有发表,......
目的 探讨重型β-地中海贫血合并肢带型肌营养不良(LGMD)的造血干细胞移植治疗效果.方法 回顾分析1例重型β-地中海贫血(CD 17纯合......
目的 探讨肢带型肌营养不良(LGMD)的临床和基因变异.方法 收集4个家系5例LGMD患者的临床表现、实验室检查、神经电生理及基因检查......
<正> 教授:今天讨论一例肌病患者,目的使大家对常见肌病的诊断及其鉴别诊断有一较清楚的认识。先请进修医师汇报病历。进修医师:患......
肌原纤维肌病(Myofibrillarmyopathies,MFMs)是一组临床表型复杂,具有丰富临床异质性与遗传异质性的疾病。该组肌病具有相似的病理......
目的观察肢带型肌营养不良的MRI表现。方法回顾性分析7例经临床及病理检查确诊为肢带型肌营养不良患者的MRI资料,观察双侧大腿肌群......
<正> 肌营养不良症(muscular dystrophy,MD)是一组与遗传有关的肌纤维变性和坏死疾病,主要临床特征为进行性肌肉无力和萎缩。一般......
目的：肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophy, LGMD)是一组具有遗传和临床异质性的疾病,可为常染色体显性(1型)、隐性(2......
肌营养不良是一组由遗传因素所致的变性疾病。表现为不同分布、程度和进行速度的肌肉无力和萎缩。现将一家系四代１２例患者报告如下。......
神经肌肉病为一大类累及脊髓、周围神经、神经肌肉接头和骨骼肌的疾病 ,可由基因突变、免疫缺陷、炎症、中毒等因素引起。虽然病变......
背景：LCMD是一组临床表现复杂多变,主要以肩脚带和骨盆带肌不同程度无力或萎缩为主要特点的常染色体显性遗传或隐性遗传肌病,约占进......
肢带型肌营养不良(limb girdle muscular dystrophies，LGMD)是一组遗传异质性肌源性疾病，主要表现为四肢对称性的近端肌肉进行性无力......
