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本文应用Hinc Ⅱ、Hind Ⅲ、AvaⅡ及BamHⅠ四种限制性内切酶和ε、(?)β、γ及βIVS Ⅱ四种探针测定了两个β地贫家系β基因簇内的七个多态性位点,分析了其单体可能对应的β地贫基因突变,并以RFLPs 为遗传标志,通过家系分析,完成了一例β地贫的早期产前基因诊断。本研究有助于本地区进一步广泛开展地贫产前诊断,对优生优育、提高人口素质有着重要意义。