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肿瘤免疫治疗是一种主要针对程序性死亡蛋白-1(PD-1)及其配体PD-L1的治疗方法。PD-1/PD-L1抑制剂在多种肿瘤中具有非常明显的临床获益和持久反应，但是整体反应率仍较低。研究发现PD-L1和肿瘤突变负荷可以预测免疫治疗效果，MSI-H/dMMR、TP53和KRAS等基因突变与免疫治疗疗效呈正相关；而MDM2/4、EGFR、ALK等基因则与免疫治疗效果呈负相关。