【摘 要】
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目的通过分析新生儿期神经肌肉疾病(NMDs)的构成,探讨其临床表现和实验室检查特点,为其诊治提供参考。方法回顾性分析2016年1月1日至2018年12月31日复旦大学附属儿科医院新生
【机 构】
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复旦大学附属儿科医院新生儿科,复旦大学附属儿科医院复旦大学儿童发育与疾病转化医学中心,复旦大学附属儿科医院神经内科
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目的通过分析新生儿期神经肌肉疾病(NMDs)的构成,探讨其临床表现和实验室检查特点,为其诊治提供参考。方法回顾性分析2016年1月1日至2018年12月31日复旦大学附属儿科医院新生儿科收治的确诊NMDs的连续病例资料,包括临床表现、常规实验室检查、肌肉活检(MB)病理、二代基因测序(NGS)及预后结局等。结果 25例NMDs进入本文分析。男14例,女11例。早产9例,足月16例。孕周27+4~41+5(中位数38+3)周,出生体重980~4 050(中位数3 000) g。死亡15例(60%),存活8例
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