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目的
分析伴有t（5；12）/ETV6-PDGFRβ异常髓系肿瘤的临床和实验室特点。
方法采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本，R显带技术进行染色体核型分析；采用PDGFRβ双色断裂重排探针和荧光原位杂交（FISH）技术检测该基因重排；应用多重RT-PCR技术检测ETV6-PDGFRβ融合基因，并对其中1例PCR产物进行测序分析；应用流式细胞术进行免疫分型分析；4例患者均接受伊马替尼治疗，随访治疗结果和生存期。
结果4例患者中3例为骨髓增殖性肿瘤（MPN），1例为急性髓系白血病（AML）-M2。核型分析3例t（5；12）（q33；p13）为原发性异常，1例t（5；12）（q33；p13）为继发性异常，并经FISH证实为PDGFRβ基因重排；多重RT-PCR检测结果显示ETV6-PDGFRβ融合基因阳性，BCR-ABL融合基因阴性；免疫分型结果显示4例患者骨髓标本均有CD13、CD33和CD34表达；伊马替尼治疗后，其中2例患者获分子学缓解，1例获血液学和完全细胞遗传学缓解，1例在伊马替尼治疗后，ETV6-PDGFRβ融合基因短暂转阴，由于与AML相关的原发性异常的存在，使得病情迅速恶化、死亡。
结论伴t（5；12）/ETV6-PDGFRβ髓系肿瘤较少见，具有独特的临床和实验室特点。t（5；12）在MPN中多为原发性异常，患者伊马替尼治疗效果颇佳，预后良好，而在AML中可能多为继发性异常，预后尚不明确。FISH技术是检测PDGFRβ基因重排的可靠手段。