【摘 要】
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目的对少汗性外胚层发育不良(hypohidroticectodermaldysplasia,HED)患者进行基因突变检测及致病性分析,为HED患者的基因诊断提供参考依据。方法收集2016年8月至2021年8月于北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科就诊的临床诊断为HED的患儿及其家系成员为研究对象,对患儿及其家系成员行外周血基因组DNA提取,利用全外显子组测序及Sanger测序检测基因突变,进行罕见变异位点筛选,并对筛选出的突变进行生物信息学功能预测。结果共收集到4例HED患者,通过全外显子组测序检测并筛
【机 构】
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北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科 国家口腔医学中心 国家口腔疾病临床医学研究中心 口腔生物材料和数字诊疗装备国家工程研究中心 口腔数字医学北京市重点实验室,北京100081北京大学口腔医学院·口
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目的对少汗性外胚层发育不良(hypohidrotic ectodermal dysplasia,HED)患者进行基因突变检测及致病性分析,为HED患者的基因诊断提供参考依据。
方法收集2016年8月至2021年8月于北京大学口腔医学院·口腔医院儿童口腔科就诊的临床诊断为HED的患儿及其家系成员为研究对象,对患儿及其家系成员行外周血基因组DNA提取,利用全外显子组测序及Sanger测序检测基因突变,进行罕见变异位点筛选,并对筛选出的突变进行生物信息学功能预测。
结果共收集到4例HED患者,通过全外显子组测序检测并筛选出3个已报道过的外异蛋白A(ectodysplasin A,EDA)基因突变c.2T>C、c.161A>G、c.467G>A,其中c.2T>C为起始密码子突变。此外还检测出1个未在HED病例中报道过的外异蛋白A受体(ectodysplasin A receptor,EDAR)基因突变c.871G>A。HED患儿及其家系成员的Sanger测序结果证明了上述突变的发生。上述突变的生物信息学功能预测结果显示,本研究检测到的EDA基因突变均具有高度的物种保守性,对EDA蛋白功能有害,c.2T>C、c.161A>G及c.467G>A 3种突变的联合注释依赖耗竭(combined annotation dependent depletion,CADD)数据库评分分值分别为22.5、26.3、25.5,基因组进化速率评测(genomic evolutionary rate profilling,GERP)数据库评分分值分别为2.16、2.26、2.18。EDAR基因突变具有一定的物种保守性,对EDAR蛋白质功能“可能有害”,CADD评分分值为22.0,GERP评分分值为1.93。
结论本研究在4个HED家系中检测出3种EDA基因突变和1种EDAR基因突变。EDA基因及EDAR基因上不同位点、不同类型的突变可对蛋白质功能产生影响,导致HED的发生。
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