少汗性相关论文
目的 探讨少汗性外胚层发育不良在新生儿期的临床及遗传特点.方法 回顾性总结1例新生儿期确诊少汗性外胚层发育不良的临床及遗传特......
目的对少汗性外胚层发育不良(hypohidroticectodermaldysplasia,HED)患者进行基因突变检测及致病性分析,为HED患者的基因诊断提供参考......
外胚层发育不良是一组罕见的先天性疾病,主要累及外胚层来源的器官,如指甲、牙齿、头发和汗腺等,造成其结构及功能异常。EDA基因是少......
患者男,20岁.因全身毛发稀少、怕热无汗20年于2002年10月12日来我所就诊.患者于出生时头发及眉毛较少,且随时间推移毛发逐渐减少,1......
背景X-连锁少汗型外胚层发育不良(XL-HED)是一种罕见的遗传性疾病,患者常伴有严重的汗腺分泌异常,但目前临床尚无有效的治疗方法,......