【摘 要】
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家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性结直肠疾病,由5q21染色体上的大肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)的
【机 构】
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北京大学第三医院普外科,北京 100191
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家族性腺瘤性息肉病(familial adenomatous polyposis,FAP)是一种常染色体显性遗传性结直肠疾病,由5q21染色体上的大肠腺瘤性息肉病基因(adenomatous polyposis coli,APC)的种系突变引起[1].FAP患者以结直肠内数以百计的腺瘤性息肉为特征,并有极大概率会进展成结直肠癌[2].FAP并发症包括上消化道息肉、先天性视网膜色素上皮肥大、表皮囊肿和软组织肿瘤等.为了减少结直肠癌的发生,目前提倡对于FAP先证者及其直系亲属从10～12岁开始进行内镜筛查.对于FAP患者而言,结肠切除术仍是最佳的预防性治疗方案,但其效果及合并的病理损害仍存在争议.术后伴发硬纤维瘤是其主要合并的病理损害之一,也会极大影响FAP患者的预后[3].
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