【摘 要】
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目的探讨家族性良性天疱疮17个先证者的ATP2C1基因突变。方法采用PCR和DNA直接测序的方法,检测17个家族性良性天疱疮先证者的ATP2C1基因外显子区。结果在9个先证者中检测到8
【机 构】
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山东省皮肤病性病防治研究所; 复旦大学遗传工程国家重点实验室; 山东省皮肤病性病防治研究所;
【基金项目】
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山东省科技攻关计划基金(031050116)
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目的探讨家族性良性天疱疮17个先证者的ATP2C1基因突变。方法采用PCR和DNA直接测序的方法,检测17个家族性良性天疱疮先证者的ATP2C1基因外显子区。结果在9个先证者中检测到8个不同的ATP2C1基因突变位点,包括3个缺失突变(nt1464-1487/1462-1485del,1523delAT和2375delTFGT),3个剪接位点突变(360-2A→G,1415-2A→T和2243+2T→C)及2个错义突变(P307L和D648Y)。120例正常人对照中均未检测到上述几种突变。结论此8个ATP2C1基因突变是该病新的特异突变。
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