在我国，每年先天缺陷儿总数高达80万～120万，占每年出生人口总数的6％。仅神经管畸形、先天愚型、先天性心脏病三种疾病，每年造成的经济损失就超过142亿元。可以说，我国出生缺陷的现状已严重影响我国经济发展和人们生活质量。因此，
　　早期宫内诊断以预防此类患儿的出生，既是国家的大事，也是家庭的大事。
　　我国先天缺陷儿出生比例之所以高，与产前诊断方面相对滞后有关。目前我们主要应用羊水穿刺、绒毛活检、抽脐血等技术诊断胎儿缺陷，在获取羊水细胞、绒毛细胞、脐血细胞时，需要用一根针穿进孕妇的子宫、羊膜腔、胎盘或脐带血管，虽然医生会在B型超声波的指引下进行，以避免对胎儿造成损伤，但仍有3%的概率会给宝宝带来各种危害。
　　有没有更为理想的检查方法呢？全世界的科学家们都在积极寻找着。传统观念认为，由于胎盘的屏障作用使母亲与胎儿的血细胞都各自在自己的血循环里流动，母亲的血循环里没有胎儿的细胞。但在1969年国外学者在孕妇外周血中发现单个男性细胞，推测其来自男性胎儿，至此传统观念受到质疑。此后的研究表明，胎儿细胞是可能通过胎盘到达母亲的血循环。由于孕妇血中的胎儿细胞非常少，利用母血中胎儿细胞进行产前诊断的设想一直未能实现。直到上个世纪80年代，随着相关分子生物学技术的进展，学者们才有可能将孕妇外周血中胎儿细胞用于产前诊断的研究。美国、欧洲、日本和中国的研究表明，孕妇外周静脉血中存在极少量的胎儿细胞，这些通过胎盘到达母亲血循环的胎儿细胞如同羊水细胞、绒毛细胞、脐血细胞一样，携带着胎儿的全部遗传信息，因此可以利用其诊断胎儿有否先天缺陷。
　　这项研究成果给人类带来了福音，因为这种利用孕妇外周静脉血中的胎儿细胞进行产前胎儿先天性遗传性疾病的诊断，是一种不会给胎儿带来任何创伤的方法。而获得母血中的胎儿细胞就像我们检测肝功能一样，只需抽孕妇静脉血2～5毫升， “准妈妈”再也不必因担心宝宝的安危而放弃检查了。
　　
　　先天性缺陷可以由遗传因素引起，即父母的病态基因传给子代，如先天性耳聋。但有些先天性缺陷不是遗传性的，而是某些外在因素影响了受精卵的正常发育而引起的，如风疹病毒感染可引起胎儿心脏病、白内障。不论是遗传因素还是环境因素，只要基因或染色体有异常，就可以利用孕妇外周血中的胎儿细胞进行诊断。换句话说，羊水细胞、绒毛细胞和脐血细胞能诊断的疾病，通过检测母血中的胎儿细胞都可获得诊断，如地中海贫血、血友病、先天愚型、假肥肌营养不良症、镰状细胞性贫血等。所以，当存在先天性遗传性疾病的高危因素时，孕妇应到遗传门诊就诊。高危因素主要包括：（1）高龄夫妇（男≥40岁，女≥35岁）；（2）近亲婚配；（3）染色体异常者、有遗传病家族史；（4）先天愚型筛查阳性；（5）有多次自然流产史及孕育畸形胎儿史、原因不明的围产儿死亡史、生育过先天愚型儿或弱智儿；（6）孕期中曾有病毒感染者(如流感病毒、风疹病毒、巨细胞病毒等)；（7）孕期接触过有害物质(如射线、有害气体、服用对胎儿有害药物等)。
　　在我国，利用孕妇外周血中的胎儿有核红细胞进行非创伤性产前诊断的研究刚刚起步，但已取得一些可喜的成果。我院妇产科利用该项技术对426例孕妇进行基因检测以诊断性连锁遗传性疾病，准确率达98%。我们的研究还表明，胎儿细胞在孕7周就存在于母亲血中，孕中期达高峰，所以在早孕和中孕时期都可以利用本项技术诊断胎儿有无缺陷。