【摘 要】
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目的 探讨JAK3基因突变所致不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征、免疫学特点及基因突变特点.方法 对2020-04-07就诊于青岛大学附属医院的1例不典型SCID患儿临床特点及基因检测结果进行分析,回顾相关文献.结果 患儿为9岁女性,近4年反复感染,伴皮肤肉芽肿性改变,生长发育落后;实验室检查示其血清免疫球蛋白水平进行性下降,淋巴细胞亚群表现为T细胞计数稍低、B细胞计数正常或稍增加、NK细胞计数明显减少;基因测序示其JAK3基因复合杂合突变:c.1208G＞A(p.R403H)、c.3234G
【机 构】
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青岛大学附属医院儿童肾脏风湿免疫科,山东青岛266003;青岛市市立医院超声诊断科,山东青岛266011
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目的 探讨JAK3基因突变所致不典型严重联合免疫缺陷病(SCID)的临床特征、免疫学特点及基因突变特点.方法 对2020-04-07就诊于青岛大学附属医院的1例不典型SCID患儿临床特点及基因检测结果进行分析,回顾相关文献.结果 患儿为9岁女性,近4年反复感染,伴皮肤肉芽肿性改变,生长发育落后;实验室检查示其血清免疫球蛋白水平进行性下降,淋巴细胞亚群表现为T细胞计数稍低、B细胞计数正常或稍增加、NK细胞计数明显减少;基因测序示其JAK3基因复合杂合突变:c.1208G＞A(p.R403H)、c.3234G＞A(p.W 1078X),分别来源于父母.结论 年长儿如出现反复感染,应警惕不典型SCID的可能;JAK3基因突变可导致不典型SCID发生,但根据基因型很难推断临床表型是否典型.
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目的:研究龙葵甾体生物碱抗非小细胞肺癌(NSCLC)的潜在作用靶点和通路,分析其抗NSCLC的可能作用机制.方法:查阅文献筛选出龙葵中具有抗NSCLC活性的甾体生物碱(SASN),通过SwissTargetPrediction,PharmMapper及GeneCards数据库分别获得SASN和NSCLC的全部靶点,利用Venny在线软件获取二者共同靶点,并运用Cytoscape软件构建“药物-成分-靶点-疾病”作用网络图,利用Metascape对共同靶点进行富集分析,进一步预测潜在通路.借助STRING数
尿素循环障碍是一组罕见的严重疾病,急性期主要表现为高氨血症,引起急性脑病,可发生在任何年龄,尤其是新生儿,认识不足和延迟诊断很普遍.文章将从临床表现、血氨浓度、血气分析、血氨基酸及酰基肉碱分析、头颅磁共振成像和治疗等方面进行概述.早期识别、早期诊断和早期治疗可改善神经系统不良预后.
脑缺血再灌注损伤(CIRI)是缺血性卒中(IS)的共同特征和主要病理生理机制,是脑组织在缺血缺氧的基础上恢复血液后,脑组织结构和功能损伤反而加重,甚至发生不可逆损伤的现象,严重影响患者生存质量,甚至危及生命.因此,寻找脑CIRI的确切机制和有效的治疗靶点及药物是目前迫切需要解决的问题.醒脑开窍中药在治疗CIRI方面应用广泛,成为IS的经典疗法.近年来学者运用现代科学方法对醒脑开窍中药的作用机制及治疗靶点进行了广泛深入的研究,发现活醒脑开窍中药可干预IS发生后的一系列变化过程,取得显著疗效.文章总结近醒脑开
尿素循环障碍(UCDs)是一组遗传性代谢病,是由于尿素合成和相关代谢途径的遗传缺陷引起的疾病,会导致高氨血症,临床上会出现一系列的表现,严重者昏迷、抽搐甚至死亡,当血氨急剧升高时会造成不可逆的神经系统损伤,肝脏移植是尿素循环障碍的治愈手段,应该在这些患者被导致神经系统损伤前尽早实施移植手术,从而改善预后.
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妊娠重大疾病是导致不良妊娠结局的主要原因,全球每年有2000万例高危妊娠,每天有超过800例孕产妇死亡,其中40％～ 70％可以避免[1].建立和发展妊娠重大疾病的预测预警系统,监测具有高危因素的孕妇,以便及时进行干预和治疗,一直是国内外专家研究的热点.妊娠重大疾病预测是根据患者基本特征、辅助检查结果,对疾病未来的发展趋势开展分析,预测疾病发生,并尽可能进行预防进而降低疾病发生率;而预警多是在预测的基础上发展而来,往往是对疾病早期的异常情况发出警报,启动应急反应,及时干预、降低并发症发生率.妊娠重大疾病预