【摘 要】
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目的 检测1个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变情况.方法 收集家系成员的临床资料和血样,应用PCR技术扩增ADAR1基因的所有编码区并测序,分别检测该家系中的3例患者及
【机 构】
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皖南医学院附属弋矶山医院皮肤科,安徽省芜湖市,241001
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目的 检测1个遗传性对称性色素异常症家系ADAR1基因突变情况.方法 收集家系成员的临床资料和血样,应用PCR技术扩增ADAR1基因的所有编码区并测序,分别检测该家系中的3例患者及3名正常人的突变情况,并选取50名与本家系无关的正常人作对照.结果 该家系全部患者ADAR1基因第6外显子第2252位和第2253位碱基之间插入1个碱基G(c.2252insG),碱基的插入造成移码突变,家系中的正常人和50名无血缘关系的正常人未检测到相同突变.结论 ADAR1基因c.2252insG突变可能是导致该家系发生遗传性对称性色素异常症的特异突变.
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