【摘 要】
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患儿,男,2岁,因咳嗽、发热第6次入院。患儿2月龄时发现腋下淋巴结结核,多次因发热、咳嗽住院,并发现嗜酸性粒细胞增多,以及多次免疫全套提示Ig G、Ig A、Ig M降低。入院后予
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患儿,男,2岁,因咳嗽、发热第6次入院。患儿2月龄时发现腋下淋巴结结核,多次因发热、咳嗽住院,并发现嗜酸性粒细胞增多,以及多次免疫全套提示Ig G、Ig A、Ig M降低。入院后予以抗结核、抗细菌、抗真菌治疗,仍反复发热、肝脾进行性增大,入院第35天出现果酱样大便、B超提示左侧腹局部肠管横断面呈"同心圆征",于全麻下行剖腹探查、肠套叠复位+回盲部成形术以及肠壁结节、肠系膜淋巴结活检、肝活检术,术后患儿出现肝功能衰竭、DIC、电解质紊乱,救治无效死亡。入院后血培养及肝活检均发现马尔尼菲青霉菌;并进一步对患儿、患儿父母及弟弟进行免疫缺陷病相关基因检测,提示患儿存在CD40L基因半合突变(IVS1-3T→G),确诊为高Ig M综合征。患儿母亲为此拼接点错误基因的携带者、父亲正常,患儿弟弟与患儿有相同的CD40L基因突变。
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