遗传性痉挛性截瘫与染色体2p相关的分子遗传学研究进展

来源 :徐州医学院学报 | 被引量 : 0次 | 上传用户:xigongdaxigongda
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
遗传性痉挛性截瘫(HSP)是一种临床、遗传异质性均很强的神经系统遗传病,按遗传方式可分为常染色体显性遗传(AD)、常染色体隐性遗传(AR)和X-连锁隐性遗传(XR),其中,AD型HSP定位于2、8、9、10、11、12、14、15、19号染色体,而与染色体2p相关的HSP发病率最高,研究最多.本文就与2p相关的HSP的研究进展进行综述.
其他文献
[摘要] 目的 探讨Hp感染和高血糖在结直肠腺瘤复发中的作用。 方法 回顾性分析242例2004年6月~2016年6月在蛇口人民医院及南山人民医院首次结肠镜检查中切除结直肠腺瘤的患者,然后进行结肠镜检查直至结直肠腺瘤复发或随访的最后期限。 结果 Hp阳性的患者其结直肠腺瘤复发率为74/99(74.7%),Hp阴性的患者其结直肠腺瘤的复发率为38/143(24.6%),有明显差异(P<0.01)。多
目的研究瑞芬太尼在声带小结手术麻醉中的应用.方法选择ASAⅠ~Ⅱ级、择期行声带小结手术患者40例,随机分为2组,R组采用瑞芬太尼诱导和维持麻醉,F组采用芬太尼诱导和异氟醚吸入
首先建立了检测台机架有限元模型,计算了其前5阶固有频率。作为对比研究,同时进行了实验模态测试分析。分析结果表明415Hz以内有10个模态参数MAC校验矩阵相互独立,其中前5阶和有
针对煤层气钻机车的使用环境,分析常见的污染源特点,通过严把装配工艺、充分清洗元件等措施保证液压系统的初始清洁度;定期维护,更换滤油器和液压油确保液压系统使用过程中的
宫颈癌发病率居我国女性生殖道恶性肿瘤之首,约80%宫颈癌患者在治疗过程中需要接受放射治疗,包括术后辅助放疗、根治性放疗和复发宫颈癌放疗。笔者拟分别对体外放射治疗(EBRT
台湾金融消费评议中心采用评议机制,中立、公平、高效地解决金融消费纠纷。在组织架构、争议处理程序、调解员队伍建设和收费标准方面具有自身鲜明特色,实现了金融消费者保护
目的总结促进小儿深度烧伤患者完成持续规范的瘢痕康复治疗的护理配合经验。方法本文选择2011年11月—2015年2月蚌埠市第三人民医院收治的小儿深度烧伤患者37例为研究对象,在
2015年,质检总局贯彻落实中央关于调整经济结构、深化改革和改善民生等重大战略部署,以及节能减排、重点产品质量提升、妇女儿童权益保障等工作要求,坚持依法行政,紧紧围绕“抓质量、保安全、促发展、强质检”的工作方针,认真组织开展了日用及纺织品、电子电器、轻工产品、农业生产资料、机械及安防、电工及材料、建筑和装饰装修材料、食品相关产品等8大类产品质量国家监督抽查。  全年国家监督抽查产品191种,其中包
关于供饮用的自来水水质问题,近几年来有各种传闻、官方报道和调查研究.三年前,一则源自《新世纪周刊》报道,关于&#39;全国普查自来水合格率仅50%&#39;的消息曾在社会上引起
期刊
目的观察昆仙胶囊治疗类风湿关节炎的临床疗效。方法选取类风湿关节炎患者56例,随机分为昆仙胶囊组(治疗组)及来氟米特组(对照组),每组28例。治疗组予昆仙胶囊2粒,日3次,口服,对照组予