【摘 要】
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目的探讨中国汉族人群中与特发性肺动脉高压（IPAH）发病和进展有关的KCNA5基因变异。方法将86例特发性肺动脉高压患者作为病例组，250例正常人作为对照组。所有参与者抽取5ml外周
【机 构】
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北京协和医学院中国医学科学院阜外心血管病医院病理与生理实验中心
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目的探讨中国汉族人群中与特发性肺动脉高压（IPAH）发病和进展有关的KCNA5基因变异。方法将86例特发性肺动脉高压患者作为病例组，250例正常人作为对照组。所有参与者抽取5ml外周静脉血，提取基因组DNA。通过对KCNA5基因序列测序寻找在病例组和对照组中基因位点频率具有显著性差异的基因变异。所有患者进行右心导管检查记录肺血流动力学数据，然后按照有无基因变异将患者分成两组，比较两组患者肺血流动力学指标。结果位于编码区的KCNA5C-862G频率在患者和对照组之间有显著性差异。具有该位点变异的患者平均肺动
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