【摘 要】
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无脑回-巨脑回是一组在早期脑发育过程中神经元异常迁移所继发的皮层发育障碍疾病，主要特征为脑回宽大、脑沟浅小、皮层增厚，临床上患者常有癫痫、智力低下和发育迟缓等问题，目前尚无特异性治疗方法，大部分患者预后不良。近年来，随着基因筛查在临床上的广泛应用，发现了诸多与无脑回-巨脑回相关的致病基因，明确其发病机制及临床表型变得尤为重要。现结合相关文献对无脑回-巨脑回相关基因进行综述。“,”Lissencephaly(LIS)is a group of abnormal cerebral cortical dyspl
【机 构】
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南京医科大学附属儿童医院神经内科 210008
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无脑回-巨脑回是一组在早期脑发育过程中神经元异常迁移所继发的皮层发育障碍疾病，主要特征为脑回宽大、脑沟浅小、皮层增厚，临床上患者常有癫痫、智力低下和发育迟缓等问题，目前尚无特异性治疗方法，大部分患者预后不良。近年来，随着基因筛查在临床上的广泛应用，发现了诸多与无脑回-巨脑回相关的致病基因，明确其发病机制及临床表型变得尤为重要。现结合相关文献对无脑回-巨脑回相关基因进行综述。“,”Lissencephaly(LIS)is a group of abnormal cerebral cortical dysplasias caused by the defective migration of neurons and it is characterized by thickening of the cerebral cortex, widening of the gyri and disappearance or shallowness of the sulci.Clinically, the patients often have manifestations such as epilepsy, mental retardation, and developmental delay.At present, there is no specific treatment and most patients have poor prognosis.There is currently no specific treatment, and most patients have a poor prognosis.Recently, with the widespreading clinical application of genetic testing, many disease-causing genes related to the lissencephaly have been discovered, so it is important for us to study its pathogenesis and the mode of inheritance.In this study, we reviewed the recent literature on genes associated with lissencephaly.
其他文献
随着社会经济的发展，儿童生长发育越来越受到人们重视。生长发育主要受到GH-IGF-1轴的调节，通过内分泌和旁分泌途径发挥作用。营养不良儿童的生长发育受损与体内肠道菌群失调有关，而肠道菌群失调的相关疾病常伴生长发育迟缓，肠道菌群与生长发育之间存在一定的关联。最新研究发现肠道菌群可能通过GH-IGF-1轴影响生长发育，而该轴也影响肠道菌群的组成。该文综述了肠道菌群与GH-IGF-1轴的双向调节关系，揭示了儿童生长发育和GH-IGF-1轴以及与肠道菌群之间的功能关系，通过阐明肠道菌群对生长发育的影响，为肠道菌群
为了避免川崎病患儿在运动期间发生心血管意外甚至心源性猝死的危险，对所有川崎病患儿制定科学、有效、安全的运动指导具有重要的临床意义。运动主要包括三大类型：日常生活活动、休闲运动和竞技运动，按活动强度分为低强度、中等强度和高强度。所有体育活动都是静态运动和动态运动的组合，增加静态运动需要较高的最大自主收缩百分比，增加动态运动则需要较高的耗氧量。对于所有川崎病患儿需要根据冠状动脉病变风险进行身体活动和体育运动管理。给予运动指导时，应基于病史、体格检查和必要的辅助检查，全面考虑运动频率、强度、时间和类型四个因素，
先天性心脏病是最常见的先天性缺陷，随着手术技术的提高，先天性心脏病患儿的存活率逐渐升高。然而，先天性心脏病患儿的神经发育问题逐渐增多，引起越来越多的学者关注。注意缺陷多动障碍综合征(attention deficit hyperactivity disorder，ADHD)是较突出的儿童神经发育行为问题，在之前的研究中发现紫绀型先天性心脏病的ADHD发病率明显高于普通人群，但是先天性心脏病ADHD研究仍处于起步阶段。该文对先天性心脏病ADHD的发病率、病因、发病机制、治疗及预后进行综述，以期为临床和研究工
特纳综合征是一种以表型女性、X染色体完全缺失或部分丢失为特征的综合征。典型临床表现为：身材矮小、性腺发育不良、具有特殊的躯体特征(如颈蹼、盾状胸、肘外翻等)。而且特纳综合征与自身免疫性疾病的发生有关，如自身免疫性甲状腺炎、乳糜泻、1型糖尿病、炎症性肠病、斑秃或白癜风等。该文就特纳综合征相关的自身免疫性疾病及其发病机制和临床特点作一综述。“,”Turner syndrome(TS)results from a sex-chromosomal anomaly characterized by presence
川崎病是一种常见的儿童急性发热性血管炎性疾病，病因与发病机制未明。最严重的后遗症是冠状动脉病变，而血管内皮细胞损伤可能是冠状动脉病变发生的关键机制。研究发现在川崎病急性期，高迁移率族蛋白1(high mobility group box 1，HMGB1)血清水平升高，尤其是在合并冠状动脉病变的患儿中更高，且发现HMGB1基因与川崎病患儿冠状动脉病变有关。HMGB1是一种与炎症反应有关的非组蛋白DNA结合蛋白，通过HMGB1/RAGE通路在促进川崎病冠状动脉内皮细胞凋亡方面起重要作用。现就HMGB1在川崎病
塑型性支气管炎(plastic bronchitis，PB)是一种涉及多系统的临床综合征，其病因复杂、发病机制不明，因此受到研究者的广泛关注。目前普遍认为，PB与支气管哮喘、囊性纤维病、镰状细胞病、先天性心脏病以及呼吸道感染密切相关。PB主要特征是支气管内形成树样管型，引发局部或广泛阻塞，导致急性呼吸困难甚至呼吸衰竭和死亡。此外，若缺乏有效的管理，可导致患儿发生反复的呼吸道感染，严重影响患儿的生命健康。PB在儿科少见，临床表现及影像学改变无特异性，易导致误诊漏诊。因此，早期诊断、及时去除堵塞气道的塑型性物
颅咽管瘤好发于5岁~14岁人群，是儿童最常见颅内肿瘤之一。目前，颅咽管瘤患儿术后总体生存率较以往有明显提高，但因肿瘤毗邻甚至侵犯下丘脑、垂体、第三脑室等鞍区重要结构，患儿术后5年、10年、20年总体生存率呈阶梯式下降趋势依旧明显。相比于成年患者，颅咽管瘤患儿发生下丘脑受累、内分泌功能障碍、肥胖的风险更高，远期生存质量更差。患儿除可并发多种躯体性疾病外，也可产生多种心理性疾病。对于颅咽管瘤患儿的术后管理，需要内分泌科、神经内科、心理科等医师共同参与。本文基于近年来围绕颅咽管瘤患儿远期预后所开展的研究，就患儿
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McCune-Albright综合征是以多发性骨纤维发育不良、性早熟、皮肤牛奶咖啡斑三联征为主要表现的临床综合征。该病是一种罕见的鸟核苷酸结合蛋白病(G蛋白病)，由Donovan McCune和Fuller Albright在1936年和1937年首次描述。随着对该病认识的加深，越来越多的患儿被明确诊断。早期的诊断与合理治疗在改善患儿终身高，提高患儿生活质量方面尤其重要。目前提倡应用双膦酸盐治疗多发性骨纤维发育不良，但长期的安全性、有效性尚不明确。针对性早熟的治疗方案较多，最优方案亦不明确。该综述对McC
神经管畸形是在胚胎发育早期由于神经管闭合不全或障碍引起的一组严重的先天性畸形，包括无脑畸形、脑膜膨出和脊柱裂。线粒体是生物氧化和物质代谢的重要场所，是维持细胞内环境稳态的重要组成部分，参与卵母细胞成熟、受精及胚胎发育的全过程，其代谢及功能正常是胚胎正常发育的关键。因此，线粒体功能异常可能是神经管闭合障碍的机制之一。Slc25a32、SHMT2、MTHFD2/MTHFD2L、MTHFD1L、GCS是线粒体一碳代谢通路的关键分子，该文将从上述几个关键分子出发，结合线粒体内单碳代谢链及氧化呼吸链两条主要代谢途径