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唐氏综合征给家庭和社会带来沉重的负担,产前行唐氏筛查极为重要。滤纸干血片法因具有采集方便、操作简单、成本低廉、稳定安全、易于储存和转运,具有与血清学筛查方法同样的检测能力等优点,能很好地解决我国贫困边远地区无法广泛开展唐氏综合征产前筛查的问题,适合中国国情。该文对滤纸干血片法应用于唐氏综合征产前筛查的研究进行综述和展望。