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目的研究β地中海贫血(简称地贫)患者外周血中α,β,γ珠蛋白基因mRNA和肽链的相对含量,为进一步研究珠蛋白基因表达的调控提供基础.方法应用半定量RT-PCR和血红蛋白电泳,以α珠蛋白基因mRNA和α珠蛋白链为内对照,检测了正常人和β地贫患者外周血中β和γ珠蛋白基因和肽链的相对含量.结果β地贫患者外周血中β珠蛋白基因mRNA和β珠蛋白肽链都有不同程度的减少和γ珠蛋白基因产物代偿性增高,同时两者水平呈负相关.结论β和γ珠蛋白基因在转录和翻译水平都存在竞争性反馈调节机制,随着β珠蛋白基因产物的减少γ珠蛋白基因产物相应升高.