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先天性隐性鱼鳞病是由多种有显著异质性的疾病组成，已在至少7个不同染色体位点定位。在该研究中，作者选择了2个有先天性鱼鳞病表现且有血缘关系的家族。采用纯合性基因定位，在所有受累患者的12p11．2-q13鉴定出一6．5cM的纯合子区域。Muhipoint logarithm的优势比（LOD）值分析，新位点位于D12S345～D12S390之间，LOD的最大值为4．79，位于CH12SSR13处。该区域包含PPHLNl，编码periphilin1——一种参与角化过程的蛋白。在这一基因的编码区未检测到突变，提示