JAK2V617F基因突变继发颅内静脉窦血栓形成一例

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患者女性,39岁,主因“头痛进行性加重11个月”于2012年8月入院。近1年前,患者出现持续性头痛,以右侧顶枕部为著,阵发性加重,伴一过性视物不清。1个月前外院头颅磁共振静脉成像(magnetic resonance venography, MRV)显示“上矢状窦断续显影”。患者未曾口服避孕药,无特殊既往史及家族史。入院体格检查:血压115/80 mmHg (1 mmHg=0.133 kPa),心率80次/min,内科体格检查无明显异常。意识清楚,言语流利,双侧眼底可见视乳头水肿,周围静脉充盈迂曲,静脉旁可见散在出血斑,脑神经检查正常,四肢肌力Ⅴ级,腱反射对称引出,病理征阴性,深浅感觉正常,脑膜刺激征阴性。辅助检查:入院后检测血常规,白细胞计数及血红蛋白水平正常,血小板计数(311~347)×109/L,血涂片提示血小板稍多;凝血功能及易栓症全套筛查示在正常范围内;自身免疫指标均为阴性;血清肿瘤标志物及胸腹盆CT未见肿瘤征象。腰椎穿刺压力290 mmH2O (1 mmH2O=0.009 8 kPa),常规、生物化学、细胞学等检查均正常。MRV(图1)及数字减影血管造影术(DSA)提示上矢状窦及双侧横窦、乙状窦多发不规则狭窄。入院后诊断考虑颅内静脉窦血栓形成(cerebral venous sinus thrombosis,CVST),给予规律抗凝、静脉窦机械取栓术等治疗,辅以脱水降颅压,患者头痛改善不明显。治疗期间多次复查MRV及DSA提示脑静脉窦显影较前无改善,腰椎穿刺压力较前升高(>330 mmH2O)。

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