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结直肠癌(CRC)是一类在全世界范围内人类高发恶性肿瘤,严重危害着人类的健康。因其发病机制尚未完全阐明,给临床诊断和治疗造成了严重的困难,最终导致CRC治愈率不够理想,病死率也逐年上升。随着分子遗传学和分子生物学技术的发展,许多信号通路和相关基因及其功能被发现,使更加深入研究CRC的发病机制成为可能。从正常结直肠上皮细胞到CRC细胞的演变是多步骤复杂的过程,也是多种基因和信号通路共同作用的结果。目前认为Wnt、TGF-β、PI3K/Akt、MAPK及p53信号通路与结直肠癌变关系密切。文章以这5种信号通路为主线,对各信号通路及相关基因在CRC发生、发展中的作用以及与CRC发病机制的关系等进行综述和总结。