目的 探讨视网膜和视网膜色素上皮联合错构瘤(CHRRPE)的临床表现及诊断和鉴别诊断要点.方法 回顾性病例系列研究.收集北京协和医院眼科自2001年11月至2008年7月拟诊为CHRRPE患者5例临床资料,分析其临床表现、眼底特征以及荧光素眼底血管造影(FFA)、相干光断层扫描(OCT)和B超扫描结果.结果 5例患者均为男性,年龄6～18岁,平均12岁,均为单眼发病,无合并全身性疾病.就诊原因包括视力下降、视物变形以及家长发现斜视.就诊时视力0.06～0.4.病变部位包括视乳头及邻近视网膜和黄斑部位.眼底表现为病变处轻度隆起,不同程度的色素增生;视网膜血管迂曲以及视网膜前膜形成.FFA动脉期病变部位脉络膜背景低荧光;静脉期可见视网膜血管迂曲,毛细血管扩张膨隆,并出现荧光素渗漏,晚期渗漏增强.OCT表现视网膜层次结构模糊,视网膜内层呈强反射信号的隆起性病变,病变下方的组织呈现弱反射信号.B超扫描表现为轻度隆起的实性病变.结论 CHRRPE易与其他眼底占位性病变相混淆,诊断主要根据眼底表现及FFA、OCT检查,而B超扫描可用于鉴别诊断。