【摘 要】
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目的:了解结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)的特征性皮肤表现及常见的皮肤外病变,使该疾病及内脏病变得到早期诊断、早期发现.方法:回顾性分析67例TS患者的临床、实验室
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目的:了解结节性硬化症(tuberous sclerosis,TS)的特征性皮肤表现及常见的皮肤外病变,使该疾病及内脏病变得到早期诊断、早期发现.方法:回顾性分析67例TS患者的临床、实验室及辅助检查资料.结果:67例TS患者常常受累的器官为皮肤、脑及肾脏,神经系统损害多见,头颅CT检查阳性率高达94.3%.皮肤损害最常见和最早出现的表现是色素减退斑,有81.5%的患者其色素减退斑数目＞3个,其次常见的是面部血管纤维瘤和鲨革样皮疹;前额纤维斑块、面部血管纤维瘤、鲨革样皮疹、甲周纤维瘤平均发现年龄分别为2.
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