2. 您的位置
3. 首页
4. 期刊论文
5. 线粒体DNA继发突变对Leber遗传性视神经病变的影响

线粒体DNA继发突变对Leber遗传性视神经病变的影响

来源 :国际遗传学杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户：zxqminibear

【摘 要】

：

Leber遗传性视神经病变是一种多发于青壮年的母系遗传性疾病,可导致双眼严重的急性无痛性、且一般是永久性的双侧中心视野缺失.3个线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)原发突

【作 者】

：

袁美霞 瞿佳 周翔天 管敏鑫 

【机 构】

：

温州医学院浙江省医学遗传学重点实验室,温州医学院眼视光医院,45229

【出 处】

：

国际遗传学杂志

【发表日期】

：

2004年期

【关键词】

：

Leber遗传性视神经病变 线粒体DNA 原发突变 继发突变 Leber hereditary optic neuropathy Mitochondrial D 

下载到本地 , 更方便阅读

下载此文 赞助VIP

声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架

论文部分内容阅读

Leber遗传性视神经病变是一种多发于青壮年的母系遗传性疾病,可导致双眼严重的急性无痛性、且一般是永久性的双侧中心视野缺失.3个线粒体DNA(mitochondrial DNA,mtDNA)原发突变ND4 G11778A、ND1 G3460A和N06 T14484C是其致病的主要因素,但家族问及家族内不同成员之间的表型差异表明存在其他的修饰因子,包括核及线粒体遗传修饰因子、环境因素.本综述主要阐述mtDNA继发突变对LHON表型表达的影响.

其他文献

基于工作过程的《机械制图》课程改革探索

作者以工作过程为导向,研究项目教学法在高职《机械制图》教学中的运用,提高学生的创新能力,激发学生学习《机械制图》的兴趣.

期刊

《机械制图》教学工作过程项目教学课程改革

如何在语文教学中渗透思想品德教育

语文学科具有“工具性”和“人文性”合一的特点,新课标不仅把语文定性为工具,而且突出这个工具是负载文化的交际工具,具有丰富的思想感情和人文内涵。这就决定了语文训练和

期刊

思想品德教育工具性人文性语文教学

未来新闻的知识形态研究

如今新闻界存在的危机及焦虑取决于对未来的不确定性。在这个职业领域范围内,职业新闻会变得更加有活力,而且未来新闻的知识结构还会从单一性转变为多样性,面向不一样的读者,

期刊

未来新闻新闻学危机知识形态职业新闻新闻学

儿童肺炎支原体呼吸道感染120例诊治分析

目的 探讨儿童肺炎支原体(MP)急性呼吸道感染的诊治经验.方法 回顾性分析120例MP呼吸道感染患儿的临床资料.结果 予阿奇霉素静脉滴注加口服序贯治疗,疗程14～25 d,辅以解热、镇

期刊

支原体呼吸道感染儿童

重症急性胆源性胰腺炎的早期十二指肠镜治疗

目的 探索早期(72h以内)十二指肠镜治疗重症急性胆源性胰腺炎(SABP)的可行性、有效性和安全性.方法 将30例SABP患者分为治疗组和对照组,每组各15例,两组患者在内科综合治疗的

期刊

胰腺炎十二指肠镜检查引流术

慢性阻塞性肺疾病的康复训练

康复医学是第二次世界大战后形成的一个新的医学分支,与保健医学、预防医学、治疗医学并列为现代医学的四大分支之一.我国的康复医学发展较晚,与发达国家有一定的差距.在西方

期刊

慢性阻塞性肺疾病康复训练

Three-dimensional finite element analysis of lumbar vertebra loaded by static stress and its biomech

To explore the mechanical behavioroflum-bar spine loaded by stress and provide the mechanical ba-sis for clinical analysis and judgement of lumbar spine frac-ta

期刊

Lumbar vertebraeModelsanatomicalStressmechanical

黏液炎症性纤维母细胞肉瘤临床病理特点

目的探讨黏液炎症性纤维母细胞肉瘤(MIFS)的临床病理学特征、免疫学表型及鉴别诊断。方法对2例四肢的MIFS进行光镜观察和免疫组化标记,并文献复习。结果MIFS可发生于任何年龄

期刊

软组织肿瘤黏液炎症性纤维母细胞肉瘤免疫表型鉴别诊断

胆胰肠结合部损伤延迟发现的处理

Iatrogenic injury in choledocho-pancreatico-duodenal junction is usually difficult to discover in the course of operation because of its unique anatomical posit

期刊

胆胰肠结合部损伤诊断治疗Choledocho-pancreatico-duodenal junctionInjuryDiagnosisTreatm

对社区美沙酮维持治疗中发现的问题的思考

我国大陆地区自2004年开始进行社区美沙酮维持治疗试点至今已经4年.美沙酮门诊点从最初的8个,已经发展到500多个.截止到2007年底,全国有23个省市自治区建立了美沙酮门诊点,总

期刊

社区美沙酮维持治疗