目的探讨胎儿前脑无裂畸形的超声类型及其声像图特征。方法收集超声诊断为前脑无裂畸形胎儿及部分接受MRI检查胎儿的完整资料,与产后新生儿特殊检查或引产后尸体解剖及病理检查结果相比较,分析总结其超声类型及声像图特征。并对其绒毛、羊水或脐血染色体检查结果进行分析,新生儿随访至出生后6个月,追踪其预后。结果本组82 777例胎儿(82 773例孕妇)中超声共检出68例前脑无裂畸形,前脑无裂畸形检出率为8.2/10 000(68/82 777);漏诊及误诊各1例叶状前脑无裂畸形(产后新生儿头颅彩超核实),超声诊断前脑无裂畸形的诊断符合率97.1%(68/70)。其中14例于孕10+~13+周行超声检查时检出,54例于孕16+~40周行常规超声检查时检出。39例胎儿接受MRI检查,MRI诊断无叶前脑无裂畸形11例、半叶前脑无裂畸形19例、叶状前脑无裂畸形6例,漏诊3例叶状前脑无裂畸形,MRI诊断前脑无裂畸形的诊断符合率为92.3%(36/39),与超声比较,差异无统计学意义(χ2=0.96,0.25<P<0.5)。48例胎儿接受绒毛、羊水或脐血染色体检查,34例伴发染色体异常,染色体异常发生率为70.8%(34/48)。8例单一前脑无裂畸形伴发染色体异常2例,染色体异常发生率为25.0%(2/8),40例前脑无裂畸形合并其他结构畸形伴发染色体异常32例,染色体异常发生率为80.0%(32/40),二者比较差异有统计学意义(U=7.28,P<0.01)。结论前脑无裂畸形影像诊断中,在早孕期,超声具有独特的优势,在中孕期以后,超声具有与MRI同样的优势;不同类型前脑无裂畸形具有其特殊超声声像图表现,畸形严重程度与前脑无裂畸形类型有关;前脑无裂畸形胎儿染色体异常发生率较高,合并其他结构畸形时染色体异常发生率显著高于单一前脑无裂畸形胎儿。