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详细收集2例先天性类脂质性肾上腺皮质增生症(CLAH)患者的临床资料，并提取患者及其父母外周血白细胞基因组DNA，通过PCR扩增类固醇生成急性调节蛋白(STAR)基因，扩增产物纯化后直接测序。患者1为女性，2岁8个月，因"反复口唇紫绀2年余"就诊，体格检查未见明显色素沉着，阴蒂无肥大，Tanner分期B1P1。临床检查发现血ACTH 1 284.1 pg/ml，17-羟孕酮0.54 ng/ml，染色体核型为46，XX，基因分析显示其STAR基因存在c.201_202delCT和c.229C>T复合杂合突变，父亲为c.201_202delCT杂合携带者，母亲为c.229C>T杂合携带者；患者2为女性，22岁，因"皮肤发黑21年余"就诊，体格检查全身色素沉着，Tanner分期B5P2期，临床检查显示血ACTH>2 000 pg/ml，血皮质醇0.77 μg/dl，染色体核型46，XX，基因分析显示其STAR基因存在c.64＋1G>C和c.707_708delinsCTT复合杂合突变，父母为相应的杂合携带者，其中c.64＋1G>C为STAR基因的新突变。