【摘 要】
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目的探讨进行性家族陛肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)临床特点和基因诊断的临床意义。方法采用多聚酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法,检测6例疑似PFIC2患儿编码胆盐输出泵(BEPS)蛋白ABCB11
【机 构】
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南京大学医学院,南京医科大学附属南京儿童医院
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目的探讨进行性家族陛肝内胆汁淤积症2型(PFIC2)临床特点和基因诊断的临床意义。方法采用多聚酶链反应(PCR)和DNA直接测序方法,检测6例疑似PFIC2患儿编码胆盐输出泵(BEPS)蛋白ABCB11基因的27个外显子,新发现的突变用SIFT、PolyPhen-2、SNPs&GO软件进行致病性预测;回顾性分析患儿的临床资料。结果共检测到4种致病基因突变:P.R928"、P.E554K、p.R575Q、p.Y337H,其中后3种为新发现的突变;经预测3种新发现的突变均可导致疾病。最终2例患儿符合PFIC2
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