青少年X连锁凋亡抑制因子缺陷1例并文献复习

来源 :临床儿科杂志 | 被引量 : 0次 | 上传用户:leon2000
下载到本地 , 更方便阅读
声明 : 本文档内容版权归属内容提供方 , 如果您对本文有版权争议 , 可与客服联系进行内容授权或下架
论文部分内容阅读
目的 分析X连锁凋亡抑制因子(XIAP)缺陷的诊断和治疗.方法 回顾分析1例XIAP缺陷患儿的临床资料,并进行文献复习.结果 男性患儿,5岁5个月起病,以反复发热、皮疹伴淋巴结、肝、脾肿大及炎症性肠病为主要表现.13岁经基因检测确诊为XIAP缺陷.患儿3号外显子XIAP基因移码突变888_892del,导致氨基酸改变p.K299Lfs*8.检索文献,未发现相同基因位点报道.结论 XIAP缺陷属于免疫失调性原发性免疫缺陷病,临床缺乏特异性,及时进行基因检查有临床意义.
其他文献
1.著作权法来稿决定刊用后,由作者亲笔他签署版权转让协议,自动承认论文专有使用权归《临床儿科杂志》编辑委员会所有,对本刊以但不限于电子期刊、光盘版、网络版等方式出版
信息隐藏是网络时代信息安全领域兴起的一个研究热点,在版权保护、隐蔽通信等许多方面有着非常广阔的应用前景。信息隐藏的两个主要技术分支是数字水印和信息伪装。数字水印
目的分析儿童抗N-甲基-D-天冬氨酸(抗NMDA)受体脑炎临床表现、影像学及脑电图特点.方法回顾分析2015年6月-2019年3月住院并明确诊断抗NMDA受体脑炎的69例患儿的临床资料.结果
目的探讨对老年性睑内翻采用眼轮匝肌缩短术的治疗效果.方法常规眼睑皮肤消毒、辅巾、麻醉,按切开线切开皮肤,分离皮下组织,暴露出眼轮匝肌并进行分离,切除3~6 mm长眼轮匝肌,
在高等教育新的形势下,实验教学的首要目标是加强素质教育,提高实验技能,加强创新能力培养;确立以学科发展促进实验室建设,以实验室建设推动学科发展的工作思路,使之形成良性
听力是英语学习的基本内容,任何一个人想要学好英语,听力的学习必不可少,因此,提高学生英语听力能力有助于提高他们整体的英语水平。而作为教师,首先就需要让学生明白英语听力的重要性,只有学生从思想上认识到其重要性,才能将英语听力学得更好。本文就高中英语听力学习中出现的各种问题进行分析,并提出相应策略。  1. 高中英语听力教学中出现的问题   1.1英语听力内容单一,无法激起学生兴趣  自我国开设英语课
目的 探讨早发性癫痫性脑病的基因变异特点.方法 回顾分析1例早发性癫痫性脑病患儿的临床资料及基因检测结果.结果 女性患儿,出生后30分钟出现间断抽搐,频繁发作.多种抗癫痫
目的 探讨重型β-地中海贫血合并肢带型肌营养不良(LGMD)的造血干细胞移植治疗效果.方法 回顾分析1例重型β-地中海贫血(CD 17纯合子突变)合并LGMD 2 E患儿行亲缘性HLA全相合
目的 评价分析<3岁儿童髓母细胞瘤HIT 2000方案的治疗效果及预后.方法 回顾分析采用HIT 2000方案治疗的<3岁髓母细胞瘤患儿的临床资料.结果 共纳入38例<3岁髓母细胞瘤患儿,完
目的 分析3号染色体p25.3p25.2(3p25.3p25.2)片段缺失的临床表型及分子遗传学特点.方法 回顾分析1例3p25.3p25.2染色体片段缺失患儿的临床资料,分析其临床表型及分子遗传学特