【摘 要】
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病史摘要患儿，男，胎龄36 5周，7日龄，因"发现皮肤黄染3天"就诊。住院期间常规检查头颅超声发现左侧基底节区脑梗死，完善实验室及父母基因检查提示遗传性蛋白C缺陷。症状体征患儿无明显临床表现和体征。诊断方法头颅超声及头颅核磁诊断为左侧基底节区脑梗死，进一步检查蛋白C活性降低（蛋白C活性14%），进行患儿及父母的蛋白C基因检测提示患儿及母亲PROC基因杂合突变，c.970G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤)，导致氨基酸改变p.G324S(甘氨酸>丝氨酸)，已报道为致病突变。治疗方法未对患儿行特殊治疗。临床转归观察1
【机 构】
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北京大学第三医院儿科，北京 100191北京大学第三医院儿科，北京 100191北京大学第三医院儿科，北京 100191北京大学第三医院儿科，北京 100191
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病史摘要患儿，男，胎龄36 5周，7日龄，因"发现皮肤黄染3天"就诊。住院期间常规检查头颅超声发现左侧基底节区脑梗死，完善实验室及父母基因检查提示遗传性蛋白C缺陷。
症状体征患儿无明显临床表现和体征。
诊断方法头颅超声及头颅核磁诊断为左侧基底节区脑梗死，进一步检查蛋白C活性降低（蛋白C活性14%），进行患儿及父母的蛋白C基因检测提示患儿及母亲PROC基因杂合突变，c.970G>A(鸟嘌呤>腺嘌呤)，导致氨基酸改变p.G324S(甘氨酸>丝氨酸)，已报道为致病突变。
治疗方法未对患儿行特殊治疗。
临床转归观察1周无特殊治疗后出院。现生后24个月，生长发育同正常同龄儿。
适合阅读人群儿科；神经科
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