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目的探讨孕妇孕中期血清标记物产前筛查胎儿唐氏综合征、神经管畸形为主的先天缺陷。方法应用酶联免疫法定量检测孕中期血清标记物甲胎蛋白（AFP）、人绒毛膜促性腺激素β亚单位（β-HCG）。结果对1600例孕14-20周妇女进行上述2项血清标记物检测，发现侧脑室扩张1例，唐氏综合征2例。结论孕中期血清AFP、β-HCG血清标记物联合检测进行产前筛查，结合产前筛查是减少出生缺陷发生的一种重要手段。